Syndromic X-Linked Intellectual Disability Hedera Type (MRXE)

X连锁综合征性智力障碍赫德拉型(来自翻译大模型)
别称:
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Hedera Type
Mrxsh
Mrxe
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
X连锁综合征性智力障碍赫德拉型,又称精神发育迟滞,X连锁,综合征,赫德拉型,与X连锁综合征性智力障碍赫德拉型和Rolandic癫痫,伴有阵发性运动诱发肌张力障碍和书写痉挛有关,症状包括跌倒发作。与X连锁综合征性智力障碍赫德拉型有关的重要基因是ATP6AP2(ATPase H+ Transporting Accessory Protein 2),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和胰岛素受体信号通路。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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8
44
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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