Syndromic X-Linked Intellectual Disability Lubs Type (MRXSL)

散发性X连锁智能障碍-Lubs类型(来自翻译大模型)
别称:
Lubs X-Linked Mental Retardation Syndrome
X-Linked Intellectual Disability-Hypotonia-Recurrent Infections Syndrome
Mental Retardation, X-Linked, with Recurrent Respiratory Infections
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Lubs Type
Mecp2 Duplication Syndrome
Mrxsl
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
综合征性X连锁智力障碍Lubs型,又称Lubs型X连锁精神发育迟滞综合征,与智力发育障碍、X连锁、综合征型、Lubs型和雷特综合征有关,症状包括共济失调、便秘和肌肉僵硬。与综合征性X连锁智力障碍Lubs型有关的重要基因是MECP2(甲基化CpG结合蛋白2)。附属组织包括前额叶皮层和丘脑,相关表型为生存能力下降。
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相关ID:
MESH:C537723

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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8
96
18

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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