Syndromic Congenital Sodium Diarrhea

先天性钠腹泻综合征(来自翻译大模型)
别称:
Syndromic Congenital Tufting Enteropathy
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疾病模型
文献报道
综合征性先天性钠腹泻,又称为综合征性先天性丛状肠病,与腹泻5、丛状肠病、先天性和腹泻3、分泌性钠、先天性,伴有或不伴有其他先天性异常有关。与综合征性先天性钠腹泻有关的重要基因是SPINT2(丝氨酸肽酶抑制剂,Kunitz型2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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胎儿期
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5
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
品系来源
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暂无相关数据

文献报道

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