Syndromic Congenital Sodium Diarrhea

Alias:
Syndromic Congenital Tufting Enteropathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
综合征性先天性钠腹泻,又称为综合征性先天性丛状肠病,与腹泻5、丛状肠病、先天性和腹泻3、分泌性钠、先天性,伴有或不伴有其他先天性异常有关。与综合征性先天性钠腹泻有关的重要基因是SPINT2(丝氨酸肽酶抑制剂,Kunitz型2)。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
胎儿期
--
1
5
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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