Syndromic X-Linked Intellectual Disability Nascimento Type

Nascimento型X连锁综合征性智力障碍(来自翻译大模型)
别称:
X-Linked Intellectual Disability-Nail Dystrophy-Seizures Syndrome
Mental Retardation, X-Linked Syndromic, Nascimento-Type
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
综合征性X连锁智力障碍Nascimento型,也被称为X连锁智力障碍-指甲发育不良-癫痫综合征,与智力发育障碍、X连锁、综合征型、Nascimento型和Ohdo综合征有关,症状包括癫痫和皮肤干燥。与综合征性X连锁智力障碍Nascimento型有关的重要基因是UBE2A(泛素连接酶E2 A),其相关通路/超级通路包括染色体组织和染色体调节/乙酰化。附属组织包括皮肤,相关表型包括BBC3 mRNA表达增加和生长/大小/身体部位
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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172
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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