Syndromic X-Linked Intellectual Disability Turner Type (MRXST)

X连锁综合智能障碍特纳型(来自翻译大模型)

别称:

Intellectual Disability, X-Linked Syndromic, Turner Type

Mental Retardation, X-Linked Syndromic, Turner Type

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Turner Type

X-Linked Intellectual Disability, Brooks Type

Mental Retardation and Macrocephaly Syndrome

Brooks-Wisniewski-Brown Syndrome

Mrxst

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

X连锁综合征性智力障碍特纳型，又称智力障碍，X连锁综合征性，特纳型，与智力发育障碍，X连锁，综合征性，特纳型和棕色综合症有关。与X连锁综合征性智力障碍特纳型有关的重要基因是HUWE1（HECT，UBA And WWE Domain Containing E3 Ubiquitin Protein Ligase 1），其相关通路/超级通路包括MHC I类介导的抗原处理和呈递。相关表型包括HCT116细胞中细胞死亡增加和NFkappaB通路下调。

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