Synpolydactyly 2 (SPD2)

并指/趾多指/趾畸形2型(来自ICD-11)
别称:
Synpolydactyly Type 2
Synpolydactyly, 3/3'4, Associated with Metacarpal and Metatarsal Synostoses
Spd2
Synpolydactyly, 3/3-Prime/4, Associated with Metacarpal and Metatarsal Synostoses
Synpolydactyly, Debeer Type
Synpolydactyly, Type 2
Sd2, Debeer Type
Spd, Debeer Type
Sd2b
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多指2型,又称多指2型,与多指、前轴IV和2q35染色体倍增综合征有关。与多指2型有关的重要基因是FBLN1(纤维蛋白1)。附属组织包括骨和胸腺,相关表型为趾并指和踝关节融合
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
5
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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