Synpolydactyly 1 (SPD1)

并指/趾多指/趾畸形1型(来自ICD-11)

别称:

Synpolydactyly Type 1

Spd1

Syndactyly, Type Ii

Synpolydactyly, Vordingborg Type

Synpolydactyly, Type 1

Sd2, Vordingborg Type

Spd, Vordingborg Type

Syndactyly Type 2

Sdty2

Sdyt2

Sd2a

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Synpolydactyly 1，也被称为 Synpolydactyly type 1，与 Pfeiffer 综合征和挛缩、翼状胬肉、脊柱和跖趾关节融合综合征 1a 有关。与 Synpolydactyly 1 有关的重要基因是 HOXD13 (Homeobox D13)。附属组织包括骨和 T 细胞，相关表型为 2-3 趾并指和 3-4 手指并指。

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