Synpolydactyly 1 (SPD1)

Alias:
Synpolydactyly Type 1
Spd1
Syndactyly, Type Ii
Synpolydactyly, Vordingborg Type
Synpolydactyly, Type 1
Sd2, Vordingborg Type
Spd, Vordingborg Type
Syndactyly Type 2
Sdty2
Sdyt2
Sd2a
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Synpolydactyly 1,也被称为 Synpolydactyly type 1,与 Pfeiffer 综合征和挛缩、翼状胬肉、脊柱和跖趾关节融合综合征 1a 有关。与 Synpolydactyly 1 有关的重要基因是 HOXD13 (Homeobox D13)。附属组织包括骨和 T 细胞,相关表型为 2-3 趾并指和 3-4 手指并指。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
1
11
38

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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