Syndromic X-Linked Intellectual Disability Shashi Type (SMRXS)

X连锁综合征性智力障碍沙希类型(来自翻译大模型)
别称:
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 11, Shashi Type
Syndromic X-Linked Intellectual Disability Type 11
Shashi X-Linked Mental Retardation Syndrome
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 11
X-Linked Mental Retardation Shashi Type
Mrxs11
Smrxs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Shashi型X连锁综合征性智力障碍,又称精神发育迟滞,X连锁,综合征11型,与X连锁综合征性智力障碍11型和X连锁精神发育迟滞Shashi型有关。与Shashi型X连锁综合征性智力障碍有关的重要基因是RBMX(RNA结合域蛋白X连锁)。相关表型为粗大的面部特征和突出的额骨。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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45
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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