Syndromic X-Linked Intellectual Disability 14

X连锁智能障碍14型(来自翻译大模型)
别称:
Lujan Fryns Syndrome
Fg Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
综合征性X连锁智力障碍14,也被称为卢贾-弗林综合症,与智力发育障碍,X连锁,综合征性,卢贾-弗林类型和卢贾综合症有关,症状包括便秘和癫痫发作。与综合征性X连锁智力障碍14有关的重要基因是UPF3B(UPF3B调节无义介导的mRNA降解)。
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相关ID:
MESH:C537724

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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6
6

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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