Syndromic X-Linked Intellectual Disability 34

X连锁智能障碍34型，也称为巨脑-智能障碍-左心室非压缩症，与X连锁智能发育障碍34型和先天性肌无力综合征20型、前膜相关。与X连锁智能障碍34型相关的基因是NONO（非POU域含八聚体结合蛋白），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及间充质干细胞和特异性标记物。相关组织包括小脑和大脑，相关表型为相对巨脑和语言发育延迟。