Syngap1-Related Intellectual Disability (MRD5)
与SYNGAP1相关的智力障碍(来自翻译大模型)
别称:
Syngap1-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy
Syngap1-Related Developmental Epileptic Encephalopathy
Mental Retardation, Autosomal Dominant 5
Syngap1-Related Dee
Mrd5
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
SYNGAP1-相关智力障碍,又称SYNGAP1相关发育性和癫痫性脑病,与智力发育障碍、常染色体显性5和小脑萎缩、发育延迟和癫痫有关,症状包括癫痫发作。SYNGAP1-相关智力障碍相关的重要基因是SYNGAP1(突触Ras GTP酶激活蛋白1)。相关组织包括舌和眼,相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。
查看原文 参与反馈
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
<1/1000000
1
13
19
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
回到顶部