Syngap1-Related Intellectual Disability (MRD5)

SYNGAP1-相关智力障碍，又称SYNGAP1相关发育性和癫痫性脑病，与智力发育障碍、常染色体显性5和小脑萎缩、发育延迟和癫痫有关，症状包括癫痫发作。SYNGAP1-相关智力障碍相关的重要基因是SYNGAP1（突触Ras GTP酶激活蛋白1）。相关组织包括舌和眼，相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。