Syndactyly, Type V (SDTY5)

并指畸形5型(来自ICD-11)
别称:
Syndactyly Type 5
Sdty5
Syndactyly with Metacarpal and Metatarsal Fusion
Postaxial Syndactyly with Metacarpal Synostosis
Sd5
Syndactyly with Associated Metacarpal and Metatarsal Fusion
Syndactyly, Type V, with Metacarpal and Metatarsal Fusion
Syndactyly Type V
Syndactyly 5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
并指,类型V,又称并指类型5,与短指型A4和短指型D有关。与并指,类型V相关的基因是HOXD13(Homeobox D13),其相关通路/超级通路包括FGFR3信号通路在软骨细胞增殖和终末分化中的作用。附属组织包括骨和肾,相关表型为手指远端指节短和手指尺偏。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
11
128
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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