Syndromic Intellectual Disability

Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
综合征性智力障碍与非综合征性X连锁智力障碍和小头畸形有关。与综合征性智力障碍有关的重要基因是KAT6A(赖氨酸乙酰转移酶6A)。附属组织包括大脑和心脏,相关表型为Nanog表达增加和神经系统
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
119
1252
7

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部