Symphalangism, Proximal, 1a (SYM1A)

近端指间关节粘连1A(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Absence of the Proximal Interphalangeal Joints
Proximal Symphalangism 1a
Cushing Symphalangism
Sym1a
Sym1
Symphalangism, Proximal, Type 1a
Symphalangism, Proximal 1a
Symphalangism, Proximal
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疾病模型
文献报道
对称性掌趾并指症,近端,1a,也被称为遗传性近端指间关节缺失,与对称性掌趾并指症,近端,1b和跗跖关节联合症有关。对称性掌趾并指症,近端,1a的一个重要相关基因是NOG(Noggin)。相关组织包括骨和眼,相关表型包括传导性听力障碍和跗跖联合症
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
4
19

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

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名称
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文献报道

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