Symphalangism, Proximal, 1b (SYM1B)

近端指间关节粘连1B型(来自ICD-11)
别称:
Sym1b
Symphalangism, Proximal, Type 1b
Symphalangism, Proximal 1b
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文献报道
先天性多关节融合症1b型,也称为sym1b,与多关节融合症2和短指型a1、c有关。与先天性多关节融合症1b型相关的基因是GDF5(生长分化因子5)。相关组织包括骨,相关表型包括扁平足和第五指屈曲。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
17
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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