Severe Microbrachycephaly-Intellectual Disability-Athetoid Cerebral Palsy Syndrome

重度小头畸形-智力障碍-手足徐动型脑瘫综合征(来自翻译大模型)
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文献报道
严重的微小头畸形-智力障碍-手足徐动型脑瘫综合征与严重的微小头畸形-智力障碍-手足徐动型脑瘫综合征有关。附属组织包括皮肤,相关表型为前额突出和脊柱侧弯。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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