Severe Congenital Neutropenia 4 (SCN4)

严重先天性中性粒细胞减少症4(来自翻译大模型)

别称:

Autosomal Recessive Severe Congenital Neutropenia Due to G6pc3 Deficiency

Severe Congenital Neutropenia-Pulmonary Hypertension-Superficial Venous Angiectasis Syndrome

Scn4

Severe Congenital Neutropenia Type 4

Dursun Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

严重的先天性中性粒细胞减少症4，也称为由于g6pc3缺乏导致的常染色体隐性严重的先天性中性粒细胞减少症，与中性粒细胞减少症、严重的先天性、4、常染色体隐性和g6pc3缺乏有关。与严重的先天性中性粒细胞减少症4相关的重要基因是G6PC3（葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基3），其相关通路/超通路包括糖胺聚糖代谢和糖酵解（REACTOME）。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为肝脏/胆道系统和细胞

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