Severe Congenital Neutropenia 8 (SCN8)

严重先天性中性粒细胞减少症(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Severe Congenital Neutropenia 8 with or Without Pancreatic Dysfunction and/or Neurological Abnormalities
Shwachman-Diamond Syndrome-Like
Scn8
Sdsl
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疾病模型
文献报道
严重先天性中性粒细胞减少症8,也称为伴有或不伴有胰腺功能障碍和/或神经系统异常的常染色体显性严重先天性中性粒细胞减少症8,与中性粒细胞减少症8、常染色体显性严重先天性、急性腹泻有关。严重先天性中性粒细胞减少症8相关的重要基因是SRP54(信号识别颗粒54),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经功能中的磷酸二酯酶。附属组织包括心肌细胞和骨髓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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96
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疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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