Severe Congenital Neutropenia 3 (SCN3)

严重先天性中性粒细胞减少症3，又称Kostmann综合征，与中性粒细胞减少症3、严重先天性、常染色体隐性以及严重先天性中性粒细胞减少症有关。与严重先天性中性粒细胞减少症3有关的重要基因是HAX1（HCLS1相关蛋白X-1），其相关通路/超级通路包括钾通道和其他白细胞介素信号通路。在该疾病的背景下，氟达拉滨和美法仑已被提及。相关组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型为免疫系统和造血系统。