Severe Combined Immunodeficiency Due to Ikk2 Deficiency

由于Ikk2缺陷导致的严重联合免疫缺陷(来自翻译大模型)
别称:
Scid Due to Ikk2 Deficiency
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
由于IKK2缺陷导致的严重联合免疫缺陷,也称为由于IKK2缺陷导致的SCID,与免疫缺陷15b有关。与由于IKK2缺陷导致的严重联合免疫缺陷有关的重要基因是IKBKB(核因子κB抑制剂激酶亚基β)。附属组织包括B细胞和肝脏。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
16
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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