Severe Congenital Nemaline Myopathy

严重的先天性尼曼型肌病与尼曼型肌病和神经肌肉疾病有关。与严重的先天性尼曼型肌病有关的重要基因是ACTA1（肌动蛋白α1，骨骼肌），其相关通路/超级通路包括有条纹肌肉收缩通路。相关组织包括骨骼肌，相关表型为吞咽困难和面瘫。