Severe Combined Immunodeficiency with Microcephaly, Growth Retardation, and Sensitivity to Ionizing Radiation (NHEJ1-SCID)

小头畸形-生长发育迟缓-电离辐射敏感-严重联合免疫缺陷(来自ICD-11)
别称:
Cernunnos-Xlf Deficiency
Cernunnos Deficiency
Nhej1 Syndrome
Autosomal Recessive T-Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Positive, Severe Combined Immunodeficiency with Microcephaly, Growth Retardation and Sensitivity to Ionizing Radiation
Scid, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Positive, with Microcephaly, Growth Retardation, and Sensitivity to Ionizing Radiation
Immunodeficiency, Severe Combined, with Microcephaly, Growth Retardation, and Sensitivity to Ionizing Radiation
Combined Immunodeficiency-Microcephaly-Growth Retardation-Sensitivity to Ionizing Radiation Syndrome
Severe Combined Immunodeficiency Due to Nhej1 Deficiency
Nhej1 Deficiency
Cernunnos Xlfd
Nhej1-Scid
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性联合免疫缺陷伴小头畸形、生长迟缓和对电离辐射敏感,又称瑟鲁努诺斯-克尔夫缺乏症,与先天性联合免疫缺陷和小头畸形有关。与先天性联合免疫缺陷伴小头畸形、生长迟缓和对电离辐射敏感有关的重要基因是NHEJ1(非同源末端连接因子1)。相关组织包括皮质,相关表型为小头畸形和生长迟缓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
9
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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