Severe Combined Immunodeficiency (SCID)

严重联合免疫缺陷症(来自翻译大模型)
别称:
Severe Combined Immunodeficiency Disease
Scid
Combined T and B Cell Inborn Immunodeficiency
Scid - [severe Combined Immunodeficiencies]
Immunodeficiency, Severe Combined
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
严重联合免疫缺陷,也称为 scid,与严重联合免疫缺陷,X 连锁和严重联合免疫缺陷,常染色体隐性,T 细胞阴性,B 细胞阳性,NK 细胞阴性有关。与严重联合免疫缺陷有关的重要基因是 DCLRE1C (DNA Cross-Link Repair 1C),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在该疾病的背景下提到了 gamma-球蛋白和免疫球蛋白 G。附属组织包括血液、T 细胞和 B 细胞,相关表型为乳腺囊泡形成减少和内分泌/外分泌腺。
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相关ID:
MESH:D016511
ICD11:963193284

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
X染色体
X显
新生儿
1-9/100000
145
1835
154

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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