Severe Congenital Neutropenia

重度先天性中性粒细胞减少症，又名先天性中性粒细胞减少症，与重度先天性中性粒细胞减少症4和中性粒细胞减少症，重度先天性，X连锁有关。与重度先天性中性粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3R（粒细胞集落刺激因子3受体），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下提到了药物Alemtuzumab和Busulfan。附属组织包括骨和肝，相关表型为内分泌/外分泌腺和免疫系统。