Severe Congenital Neutropenia

严重的先天性中性粒细胞减少症(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Neutropenia
Neutropenia, Severe Congenital
Severe Infantile Genetic Neutropenia
Infantile Genetic Agranulocytosis
Congenital Agranulocytosis
Kostmann's Agranulocytosis
Kostmann's Syndrome
Kostmann Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
重度先天性中性粒细胞减少症,又名先天性中性粒细胞减少症,与重度先天性中性粒细胞减少症4和中性粒细胞减少症,重度先天性,X连锁有关。与重度先天性中性粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3R(粒细胞集落刺激因子3受体),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下提到了药物Alemtuzumab和Busulfan。附属组织包括骨和肝,相关表型为内分泌/外分泌腺和免疫系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
孩童期
1-9/1000000
69
754
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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