Stxbp1 Encephalopathy with Epilepsy (EIEE4)

Stxbp1 脑病伴癫痫(来自翻译大模型)
别称:
Stxbp1-Related Developmental Epileptic Encephalopathy
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 4
Early-Infantile Epileptic Encephalopathy 4
Stxbp1 Epileptic Encephalopathy
Stxbp1-Dee
Eiee4
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Stxbp1 癫痫性脑病,又名 stxbp1 相关发育性癫痫性脑病,与发育性和癫痫性脑病 4 和癫痫有关,症状包括震颤、强直发作和失神发作。该病在药物芬氟拉明和 Stiripentol 的背景下被提及。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
--
--
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部