Stuve-Wiedemann Syndrome 1 (STWS1)

Stuve-Wiedemann综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Stuve-Wiedemann Syndrome

Sjs2

Stuve-Wiedemann/schwartz-Jampel Type 2 Syndrome

Neonatal Schwartz-Jampel Syndrome

Schwartz-Jampel Syndrome Type 2

Stuve-Wiedemann Dysplasia

Sws

Stuve-Wiedemann Syndrome/schwartz-Jampel Type 2 Syndrome

Schwartz-Jampel Syndrome, Neonatal

Stüve-Wiedemann Syndrome 1

Stüve-Wiedemann Syndrome

Stws1

Stws

Schwartz-Jampel Syndrome, Type 2

Schwartz-Jampel Type 2 Syndrome

Stüve-Wiedemann Dysplasia

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Stuve-Wiedemann 综合征 1，也称为 Stuve-Wiedemann 综合征，与 Sturge-Weber 综合征和 Schwartz-Jampel 综合征 1 有关，症状包括呼吸暂停和声音嘶哑。与 Stuve-Wiedemann 综合征 1 有关的重要基因是 LIFR（LIF 受体亚基α），其相关通路/超级通路包括 NFAT 和心肌肥大和翻译胰岛素调节翻译。附属组织包括骨和舌，相关表型为多汗症和自主神经系统生理异常。

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