Sotos Syndrome 1

Alias:
Sotos' Syndrome
Sotos1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Sotos 综合征 1,也称为 Sotos 综合征,与 Sotos 综合征和过度生长综合征有关,症状包括癫痫发作。与 Sotos 综合征 1 相关的重要基因是 NSD1(核受体结合 SET 域蛋白 1)。相关表型包括肌张力减低和语言发育延迟。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
11
58
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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