Sitosterolemia

胆汁酸结石症(来自翻译大模型)
别称:
Phytosterolemia
Beta-Sitosterolemia
Sitosterolemia with Xanthomatosis
Plant Sterol Storage Disease
Phytosterolaemia
Phytosterolæmia
Sitosterolaemia
Sitosterolæmia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原英文内容:Sitosterolemia, also known as phytosterolemia, is related to sitosterolemia 1 and sitosterolemia 2, and has symptoms including abdominal pain An important gene associated with Sitosterolemia is ABCG5 (ATP Binding Cassette Subfamily G Member 5), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides. The drugs Ezetimibe and Gamma-sitosterol have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include heart and skin, and related phenotypes are Increased free cholesterol and homeostasis/metabolism 中文翻译:原英文内容
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相关ID:
MESH:C537345

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
<1/1000000
34
272
83

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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