Situs Inversus

Alias:
Situs Inversus Totalis
Complete Situs Inversus Viscerum
Situs Inversus Viscerum
Complete Situs Inversus
Laterality Sequence
Complete Transposition
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
反位性,又称完全内脏反位,与内脏异位和初级纤毛运动障碍有关。与反位性相关的基因是CFAP53(纤毛和鞭毛相关蛋白53),其相关通路/超级通路包括Ciliopathies和NODAL信号通路。在该疾病的背景下提到了一氧化氮和血管扩张剂药物。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。
Related ID:
MESH:D012857

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
150
911
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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