Sotos Syndrome (SOTOS)

Sotos综合征(来自ICD-11)
别称:
Cerebral Gigantism
Chromosome 5q35 Deletion Syndrome
Sotos
Sotos Syndrome 1, Formerly
Sotos Syndrome, Type 1
Sotos1, Formerly
Sotos Syndrome 1
Sotos' Syndrome
Sotos Sequence
Sotos1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Sotos 综合征,又称脑巨人症,与 Sotos 综合征 2 和 Sotos 综合征 3 有关,症状包括癫痫发作。与 Sotos 综合征有关的重要基因是 NSD1(核受体结合 SET 域蛋白 1),其相关通路/超级通路包括胸膜间皮瘤和子宫肌松弛和收缩通路。附属组织包括骨和眼,相关表型为粗大的面部特征和高身材。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
胎儿期
1-9/1000000
64
578
107

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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