Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 1 (ADSD1)

常染色体显性纹状体变性(来自ICD-11)
别称:
Striatal Degeneration, Autosomal Dominant
Adsd1
Autosomal Dominant Striatal Neurodegeneration Type 1
Autosomal Dominant Striatal Neurodegeneration
Adsd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
苍白球变性1型,又名苍白球变性1型,与苍白球变性2型和痉挛性发音障碍有关。与苍白球变性1型相关的基因是PDE8B(磷酸二酯酶8B)。相关组织包括尾状核和脑,相关表型为运动障碍和发音障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
1
6
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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