Structural Heart Defects and Renal Anomalies Syndrome (SHDRA)

先心病-肾脏异常综合征(来自ICD-11)
别称:
Shdra
Heart Defects, Structural, and Renal Anomalies Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
结构心脏缺陷和肾畸形综合征,也被称为SHDRAS。与结构心脏缺陷和肾畸形综合征相关的基因是TMEM260(跨膜蛋白260)。相关组织包括心脏和皮肤,相关表型为室间隔缺损和收缩期心脏杂音。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
3
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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