Stromme Syndrome (STROMS)

Stromme综合征(来自ICD-11)
别称:
Jejunal Atresia with Microcephaly and Ocular Anomalies
Apple Peel Syndrome with Microcephaly and Ocular Anomalies
Lethal Fetal Brain Malformation-Duodenal Atresia-Bilateral Renal Hypoplasia Syndrome
Stroms
Cild31
Apple-Peel Intestinal Atresia-Ocular Anomalies-Microcephaly Syndrome
Apple Peel Syndrome with Microcephaly Ocular Anomalies
Jejunal Atresia-Microcephaly-Ocular Anomalies Syndrome
Jejunal Atresia with Microcephaly Ocular Anomalies
Ciliary Dyskinesia, Primary, 31, Formerly
Dyskinesia, Ciliary, Primary, Type 31
Ciliary Dyskinesia, Primary, 31
Primary Ciliary Dyskinesia 31
Cild31, Formerly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
斯托姆梅综合症,又称小肠闭锁伴小头畸形和眼部异常,与小头畸形和小肠闭锁有关。与斯托姆梅综合症相关的重要基因是CENPF(中心粒蛋白F)。附属组织包括眼睛和胎儿大脑,相关表型为副脾和前轴性多趾。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
10
48
23

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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