Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2 (ADSD2)

常染色体显性纹状体变性2型(来自ICD-11)
别称:
Adsd2
Childhood-Onset Benign Chorea with Striatal Involvement
Degeneration, Striatal, Autosomal Dominant, Type 2
Striatal Degeneration, Autosomal Dominant
Hyperactive Behavior
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
苍白球进行性变性2型,也称为adsd2,与苍白球进行性变性1型有关,症状包括共济失调、舞蹈病和肌张力障碍。与苍白球进行性变性2型相关的基因是PDE10A(磷酸二酯酶10A)。相关组织包括尾状核和大脑,相关表型为舞蹈病和异常纹状体形态。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
1
8
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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