Storage Pool Platelet Disease

血小板储存池病(来自翻译大模型)
别称:
Platelet Storage Pool Deficiency
Storage Pool Disease of Platelets
Platelet Dense Granule Deficiency
Platelet Storage Pool Defect
Dense Body Defect
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血小板储存池疾病,又称血小板储存池缺陷,与赫尔曼斯基-普杜拉克综合征6和赫尔曼斯基-普杜拉克综合征9有关。与血小板储存池疾病相关的基因是GFI1B(生长因子独立1B转录抑制因子),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔基体网络囊泡芽生。在该疾病的背景下提到了吡非尼酮和普拉伐他汀。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为骨髓增生异常和急性白血病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
未知
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14
190
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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