Stratton-Parker Syndrome

斯特拉顿-帕克综合症(来自翻译大模型)
别称:
Short Stature-Wormian Bones-Dextrocardia Syndrome
Growth Hormone Deficiency with Wormian Bones, Cardiac Anomaly, and Brachycamptodactyly
Short Stature Wormian Bones Dextrocardia
Stratton Parker Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Stratton-Parker 综合症,又称为矮小症-蠕动骨-右位心综合症,与生长激素缺乏和肛门闭锁有关。附属组织包括肾脏和睾丸,相关表型为痉挛和高腭。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
新生儿
<1/1000000
--
--
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部