Striatonigral Degeneration, Infantile (SNDI)

婴儿期纹状体黑质退化性疾病(来自ICD-11)
别称:
Infantile Bilateral Striatal Necrosis
Ibsn
Infantile Striatonigral Degeneration
Striatonigral Degeneration Infantile
Infantile Striatonigral Necrosis
Sndi
Familial Infantile Bilateral Striatal Necrosis
Bilateral Striatal Necrosis, Infantile
Striatal Degeneration, Familial
Familial Striatal Degeneration
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
苍白球黑质变性,婴儿型,又称婴儿型双侧苍白球坏死,与家族性婴儿型双侧苍白球坏死和散发性婴儿型双侧苍白球坏死有关,症状包括肌肉僵硬。与婴儿型苍白球黑质变性相关的基因包括NUP62(核孔蛋白62)。相关组织包括苍白球和尾状核,相关表型为智力障碍和肌肉僵硬。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
线粒体
全年龄段
1-9/1000000
2
11
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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