Stargardt Disease 1 (STGD1)

Stargardt病1型(来自ICD-11)

别称:

Fundus Flavimaculatus

Retinal Dystrophy, Early-Onset Severe

Stgd1

Stargardt's Disease

Severe Early-Childhood-Onset Retinal Dystrophy

Early Onset and Severe Retinal Dystrophy

Macular Dystrophy with Flecks, Type 1

Macular Dystrophy with Flecks Type 1

Macular Degeneration, Juvenile

Juvenile Macular Degeneration

Macular Degeneration Juvenile

Stargardt Disease, Type 1

Stgd

Ffm

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Stargardt病1，又名黄斑部斑点病，与少年型X连锁视网膜劈裂、青少年型黄斑部病变、黄斑部网状病变1有关。与Stargardt病1相关的基因是ABCA4（ATP结合盒家族A成员4），其相关通路/超级通路包括纤毛病。维生素A和乙酸在该疾病的背景下被提及。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为黄斑区斑点病和黄斑变性。

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