Stargardt Disease 3 (STGD3)

Stargardt病3型(来自ICD-11)
别称:
Stgd3
Macular Dystrophy, Autosomal Dominant, Chromosome 6-Linked
Stargardt-Like Macular Dystrophy
Macular Dystrophy Autosomal Dominant Chromosome 6-Linked
Stargardt-Like Macular Dystrophy, Autosomal Dominant
Macular Dystrophy with Flecks, Type 3
Macular Dystrophy with Flecks Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Stargardt病3,也称为stgd3,与Stargardt病和视网膜退化有关。与Stargardt病3有关的重要基因是ELOVL4(ELOVL脂肪酸延伸酶4)。在该疾病的背景下提到了药物Metformin。附属组织包括视网膜和皮肤,相关表型为视力障碍和视力减退。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
21
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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