Sturge-Weber Syndrome (SWS)

斯特格-韦伯氏STURGE-WEBER综合征(来自ICD-11)

别称:

Sws

Encephalotrigeminal Angiomatosis

Sturge-Weber-Dimitri Syndrome

Sturge-Weber-Krabbe Syndrome

Sturge-Weber-Krabbe Angiomatosis

Encephalofacial Angiomatosis

Sturge-Weber Syndrome, Somatic, Mosaic

Meningofacial Angiomatosis-Cerebral Calcification Syndrome

Angiomatosis Aculoorbital-Thalamic Syndrome

Encephalofacial Hemangiomatosis Syndrome

Meningo-Oculo-Facial Angiomatosis

Meningeal Capillary Angiomatosis

Angiomatosis Encephalotrigeminal

Encephalofacial Hemangiomatosis

Weber-Sturge-Dimitri Syndrome

Leptomeningeal Angiomatosis

Phakomatosis, Sturge-Weber

Neuroretinoangiomatosis

Fourth Phacomatosis

Phacomatosis Fourth

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Sturge-Weber Syndrome（SWS），又称斯图尔格-韦伯综合症，是一种与半侧巨脑症和先天性毛细血管畸形有关的疾病。与Sturge-Weber Syndrome相关的基因是GNAQ（G蛋白亚基αQ），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Temsirolimus和Sirolimus。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括癫痫和毛细血管瘤。

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