Stargardt Disease (STGD)

斯塔格尔德病(来自翻译大模型)
别称:
Fundus Flavimaculatus
Stargardt Disease 1
Stargardt 1
Macular Dystrophy with Flecks, Type 1
Stargardt Macular Degeneration
Juvenile Macular Degeneration
Stargardt Disease-1
Stargardts Disease
Stgd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Stargardt病,也被称为黄斑部斑点病,与Stargardt病1和Stargardt病3有关。与Stargardt病相关的重要基因是ABCA4(ATP结合盒家族A成员4),其相关通路/超通路包括纤毛病和视觉信号传导:视锥细胞。在该疾病的背景下,已提到的药物包括二甲双胍和维生素A。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为视力下降和视觉诱发电位异常。
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相关ID:
MESH:D000080362

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
孩童期
1-5/10000
96
780
91

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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