Steroid Inherited Metabolic Disorder

甾体激素性代谢病(来自翻译大模型)
别称:
Steroid Metabolism, Inborn Errors
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮质类固醇遗传代谢障碍,又称皮质类固醇代谢、先天性错误,与细胞色素P450氧化还原酶缺乏和显性醛固酮增多症有关。与皮质类固醇遗传代谢障碍相关的重要基因是CYP21A2(细胞色素P450家族21亚家族A成员2),其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化I期和II期。在该疾病的背景下提到了氢化可的松和氢化可的松醋酸盐。相关表型为减少乳腺泡形成和稳态/代谢
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相关ID:
MESH:D043202

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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27
236
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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