Stereotypic Movement Disorder

刻板动作障碍(来自翻译大模型)
别称:
Stereotypy Habit Disorder
Stereotyped Repetitive Movements
Stereotype Habit Disorder
Stereotyped Disorder
Stereotypes Nos
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
刻板运动障碍,又称刻板行为障碍,与广泛性发育障碍和自闭症谱系障碍有关,症状包括舞蹈病、抽搐和肌肉抽搐。与刻板运动障碍有关的重要基因是MECP2(甲基化CpG结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括Rett综合征致病基因和抗精神病药物通路(代谢副作用),药理学。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为神经系统和胚胎
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相关ID:
MESH:D019956
ICD11:1111628448

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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37
343
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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