登录|免费注册
中文Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes (SABTS)
镫骨关节僵硬伴有拇指(趾)宽大(来自ICD-11)
别称:
Stapes Ankylosis with Broad Thumb and Toes
Teunissen-Cremers Syndrome
Ankylosis of Stapes, Hyperopia, Broad Thumbs, Broad First Toes, and Syndactyly
Stapes Ankylosis Syndrome Without Symphalangism
Sabts
加入收藏
Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes（也称为Stapes Ankylosis with Broad Thumb and Toes），与Symphalangism, Proximal, 1a和Chromosome 2q35 Duplication Syndrome有关。与Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes相关的基因是NOG（Noggin）。相关组织包括骨和眼，相关表型为宽大拇指和传导性听力障碍。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
