Steinfeld Syndrome

Steinfeld 综合征(来自翻译大模型)
别称:
Holoprosencephaly-Radial Heart Renal Anomalies Syndrome
Holoprosencephaly Radial Heart Renal Anomalies
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Steinfeld 综合症,也被称为全脑前叶-放射性心脏肾病综合症,与全脑前叶1和全脑前叶有关。附属组织包括心脏和视网膜,相关表型为小头畸形和全脑前叶。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
--
--
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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