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中文Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis with Neurologic Defects (SDCHCN)
遗传性口蛋白缺陷性口形红细胞增多症伴神经缺损(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Cryohydrocytosis with Reduced Stomatin
Glut1 Deficiency Syndrome with Pseudohyperkalemia and Hemolysis
Sdchcn
Cryohydrocytosis, Stomatin-Deficient, with Mental Retardation, Seizures, Cataracts, and Massive Hepatosplenomegaly
Cryohydrocytosis, Stomatin-Deficient, with Neurologic Defects
Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis
Hereditary Cryohydrocytosis Type 2
Chc Type 2
Sdchc
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Stomatin 缺陷性冷水症伴神经缺陷，又称遗传性冷水症伴减少的 Stomatin，与冷水症和白内障有关。与 Stomatin 缺陷性冷水症伴神经缺陷有关的重要基因是 SLC2A1 (溶质载体家族 2 成员 1)。相关组织包括大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。
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