Steel Syndrome (STLS)

Steel综合征(来自ICD-11)
别称:
Dislocated Hips and Radial Heads, Carpal Coalition, Scoliosis, and Short Stature
Stls
Bilateral Hip and Radial Head Dislocations-Short Stature-Scoliosis-Carpal Coalitions-Pes Cavus-Facial Dysmorphism Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
钢丝症,也被称为髋关节脱位和桡骨头,腕骨联合,脊柱侧弯和身材矮小,与脊柱侧弯和乳头状瘤有关,融合和网状。与钢丝症相关的重要基因是COL27A1(胶原蛋白类型XXVIIα1链)。附属组织包括骨和肺,相关表型为脊柱侧弯和全球发育延迟
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
4
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部