Saethre-Chotzen Syndrome (SCS)

Saethre-Chotzen 综合症，也被称为 acs3，与 Baller-Gerold 综合症和 Robinow-Sorauf 综合症有关。与 Saethre-Chotzen 综合症相关的基因是 TWIST1（Twist 家族 BHLH 转录因子 1），其相关通路/超级通路包括 PAK 通路和受体酪氨酸激酶信号通路。铁已被提及与这种疾病有关。相关组织包括骨和眼，相关表型为异常颅骨形态和第五手指的临床掌状。