Saethre-Chotzen Syndrome (SCS)

Saethre-Chotzen综合征(来自ICD-11)

别称:

Acs3

Scs

Acrocephalosyndactyly Type 3

Acs Iii

Acrocephaly, Skull Asymmetry, and Mild Syndactyly

Acrocephalosyndactyly, Type Iii

Acrocephalosyndactyly Type Iii

Chotzen Syndrome

Saethre-Chotzen Syndrome with or Without Eyelid Anomalies

Saethre-Chotzen Syndrome, with/without Eyelid Anomalies

Dysostosis Craniofacialis with Hypertelorism

Acrocephalosyndactyly Iii

Sakati Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Saethre-Chotzen 综合症，也被称为 acs3，与 Baller-Gerold 综合症和 Robinow-Sorauf 综合症有关。与 Saethre-Chotzen 综合症相关的基因是 TWIST1（Twist 家族 BHLH 转录因子 1），其相关通路/超级通路包括 PAK 通路和受体酪氨酸激酶信号通路。铁已被提及与这种疾病有关。相关组织包括骨和眼，相关表型为异常颅骨形态和第五手指的临床掌状。

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