Stiff Skin Syndrome (SSKS)

僵硬性皮肤综合征(来自ICD-11)
别称:
Ssks
Stiff Skin
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
硬皮病相关性硬化症,也称为ssks,与系统性硬化症和局限性硬化症有关。与硬皮病相关性硬化症有关的重要基因是FBN1(胶原蛋白1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和PAK通路。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括关节活动受限和皮肤弹性缺乏。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
15
109
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部