Stiff-Person Syndrome (SPS)

僵人综合征(来自翻译大模型)
别称:
Stiff-Man Syndrome
Progressive Encephalomyelitis with Rigidity
Classic Stiff Person Syndrome
Focal Stiff-Person Syndrome
Focal Stiff Limb Syndrome
Stiff Person Syndrome
Stiff-Trunk Syndrome
Stiff Man Syndrome
Stiff Leg Syndrome
Classic Sps
Sps
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
硬人症候群,又称僵人症候群,与高反应性癫痫和脑炎有关,症状包括发烧、肌肉僵硬和背屈。与硬人症候群有关的重要基因是AMPH(Amphiphysin),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和神经科学。在该疾病的背景下提到了Picropodophyllin和Cytarabine这两种药物。附属组织包括乳腺和脊髓,相关表型为高反射性和抑郁。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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成年期
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19
165
25

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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暂无数据
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